edu.lom.hr

Prema Američkoj udruzi za dijabetes (engl. American Diabetes Association - ADA), dijabetes se klasificira na iduće tipove:

1. Tip 1
2. Tip 2
3. Gestacijski dijabetes mellitus
4. Specifični tipovi dijabetesa koji su nastali iz drugih razloga, npr. monogenskih sindroma (kao neonatalni dijabetes i dijabetes zrele dobi kod mladih- MODY), egzokrine bolesti gušterače kao što je cistična fibroza te lijekovima ili kemikalijama uzrokovan dijabetes (kao kod korištenja glukokortikoida, liječenju HIV/AIDS-a ili nakon transplantacije organa).

Dijabetes zrele dobi kod mladih (engl. Maturity – onset diabetes of the young – MODY) nalazi se kod 1-2% svih oboljelih od dijabetesa, ali treba uzeti u obzir da su ove brojke vjerojatno podcijenjene radi čestog krivog dijagnosticiranja MODY-ja kao dijabetes tip 1 ili 2.

MODY je karakteriziran poremećenim lučenjem inzulina s minimalnim ili bez defekata u njegovom djelovanju. Naslijeđuje se autosomno dominantno. Do sada je poznato 13 subtipova MODY-ja uzrokovanih mutacijama 13 različitih gena. Subtipovi se razlikuju po prevalenciji, težini dijabetesa, pojavi i ozbiljnosti dijabetičkih komplikacija te odgovoru na terapiju. Primjerice, jedan od češćih tipova MODY-ja s mutacijom glukokinaze (tip 2) može se prezentirati blažom hiperglikemijom natašte tijekom cijelog života, često asimptomatski ili se može pogrešno dijagnosticirati kao gestacijski dijabetes. Tip 3 MODY-ja je često praćen nižim bubrežnim pragom za glikozuriju pa se glukoza u mokraći pojavljuje i uz glukozu u serumu < 10mmol/L, a uz to prati ga odličan odgovor na preparate sulfonilureje u terapiji.

Za razliku od dijabetesa tip 1, MODY može biti karakteriziran znatnom obiteljskom anamnezom dijabetesa bilo kojeg tipa, neovisnošću o inzulinu, odsutnošću protutijela na antigene gušterače, znakovima endogene proizvodnje inzulina, eventualnom niskom potrebom za inzulinom te nedostatkom ketoacidoze kada se izostavi primjena inzulina izvan razdoblja ‘’medenog mjeseca’’.

Od dijabetesa tipa 2 razlikuje se po odsutnosti karakteristika rezistencije na inzulin kod pacijenata (nisu pretili, nemaju acantosis nigricans, urednih razina triglicerida ili normalne/povišene vrijednosti HDL kolesterola).

Prema smjernicama ADA-e na MODY treba posumnjati kod:

• Obiteljske anamneze znatno opterećene dijabetesom ali bez tipičnih znakova dijabetesa tip 2 (nisu pretili, nisko rizična etnička skupina)
• Blaga hiperglikemija natašte (5.5-8.5 mmol/L), osobito u mladih i onih koji nisu pretili
• Dijabetes s negativnim protutijelima povezanima s dijabetesom i bez tipičnih kliničkih znakova dijabetesa
  tip 2

MODY je važno dijagnosticirati radi različitih pristupa u liječenju u odnosu na tip 1 ili 2 (ovisno o subtipu mogu biti dovoljne dijetetske mjere, preparati sulfonilureje pa sve do subtipova koji zahtijevaju inzulin u terapiji) te otkrivanju eventualnih asimptomatskih članova obitelji. Iako već postoje i online dostupni kalkulatori koji predviđaju vjerojatnost MODY-ja, dobra anamneza i klinički pregled ostaju ključni u postavljanju sumnje na ovaj tip dijabetesa.

IZVORI

1. American Diabetes Association. Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Diabetes Care. 2010;33:62-69.
2. Heuvel – Borsboom H, de Valk HW, Losekoot M, Westerink J. Maturity onset diabetes of the young – seek and you will find. Neth J Med. 2016;74(5):193-200
3. Gardner DS, Tai ES. Clinical features and treatment of maturity onset diabetes of the young (MODY). Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity: Targets and Therapy. 2012;5:101-108.