edu.lom.hr
Celijakija - kada, koga i kako testirati?
Prevalencija celijakije kreće se oko 1% opće populacije u zapadnim zemljama svijeta, a za razliku od ranije uvriježenog mišljenja kako se radi o bolesti dječje dobi, sada je poznato da se čak preko 70% slučajeva dijagnosticira u dobi starijoj od 20 godina. Važnost ranog dijagnosticiranja ove bolesti, koja često može davati nespecifične te simptome izvan gastrointestinalnog sustava, leži ne samo u poboljšanju kvalitete života pacijenata već i u smanjenju rizika za komplikacije kao što su karcinomi, maligni limfomi, neobjašnjena neplodnost, loši ishodi trudnoće, osteoporoza i dr.
Iako nije preporučeno provoditi screening opće populacije na celijakiju, preporuča se da liječnici primarne zdravstvene zaštite imaju nizak prag za za postavljanje sumnje i testiranje svojih pacijenata. Simptomi povezani s celijakijom mogu biti tipične gastrointestinalne smetnje, ali i oni nespecifični ili s manifestacijama izvan probavnog sustava. Također, potrebno je testirati pacijente s drugim autoimunim, genetskim i ostalim bolestima kod kojih je dokazano povećan rizik za celijakiju te pacijente koji imaju rođaka u prvom koljenu oboljeg od celijakije.
Kao prvi test probira kod pacijenata sa sumnjom na celijakiju svih dobnih skupina preporučuje se serološko testiranje - IgA anti tTg (protutijela na tkivnu transglutaminazu) + ukupni IgA. Ako nalaz pokaže IgA deficijenciju, rezultat IgA anti tTg nije relevantan već je potrebno napraviti IgG protutijela (IgG anti tTG ili IgG EMA – antiendomizijska protutijela ili IgG DGP – deaminirani glijadinski protein). U slučaju pozitivnih protutijela, ali i u slučaju negativnih nalaza serološkog testiranja uz dalje izraženu sumnju na celijakiju potrebno je pacijenta uputiti gastroenterologu/pedijatrijskom gastroenterologu radi daljnjeg testiranja te eventualnog provođenja endoskopije gornjeg probavnog sustava s uzimanjem uzoraka biopsije.
Smjernice Europskog društva za pedijatrijsku gastroenterologiju, hepatologiju i prehranu (ESPGHAN) sugeriraju da je u dječjoj i adolescentnoj dobi opravdano postaviti dijagnozu celijakije kod simptomatskih pacijenata bez nalaza biopsije sluznice crijeva pod idućim uvjetima: pozitivna anti Ttg protutijela > 10x od normale + pozitivna EMA u drugom uzorku krvi + pozitivno HLA DQ2/DQ8 testiranje. U svim drugim slučajevima potreban je pozitivan nalaz biopsije sluznice crijeva kako bi se potvrdila dijagnoza celijakije. Za pacijente odrasle dobi još se vodi rasprava oko toga je li preporučljivo postaviti dijagnozu celijakije bez nalaza biopsije. Dok smjernice Svjetske gastroenterološke organizacije (WGO) predlažu razmotriti postavljanje dijagnoze kod odraslih bez biopsije u skladu s ESPGHAN – ovim preporukama za djecu i adolescente, smjernice Britanskog gastroenterološkog društva jasno nalažu da je u odrasloj dobi dijagnozu opravdno postaviti samo uz pozitivan nalaz biopsije. Kao neke od argumenata za ovakvu preporuku navode nejednaku kvalitetu komercijalnih kitova za serološko testiranje što može dovesti do većeg broja lažno negativnih nalaza, činjenicu da druge dijagnoze u odrasloj dobi mogu biti češće ali i puno ozbiljnije te važnost inicijalne biopsije u daljnjem praćenju, pogotovo onih pacijenata s neadekvatnim odgovorom na bezglutensku prehranu kod kojih će možda biti potrebne ponovne biopsije. Iznimke od ovog pravila za postavljanje dijagnoze mogu biti pacijenti s poremećajem koagulacije, trudnice te pacijenti koji odbijaju endoskopiju te nije moguće uzeti uzorke biopsije. S obzirom da negativan HLA DQ2/DQ8 nalaz ima ulogu u isključenju celijakije, preporučuje se raditi ovaj test kod onih pacijenata sa nesigurnom dijagnozom (nekonzistentnim nalazima serologije i biopsije) te kao prvi test kod onih sa povišenim rizikom za celijakiju zbog druge bolesti koja se često javlja udruženo (ranije navedene autoimune i druge bolesti) ili pacijenata s rođakom u prvom koljenu koji je obolio od celijakije - kako bi ove skupine pacijenata poštedili od opsežnog testiranja u slučaju negativnih HLA nalaza. Bitno je napomenuti da je za adekvatno testiranje na celijakiju potrebno da pacijent bude na glutenskoj prehrani te nikako nije preporučeno započinjati bezglutensku prehranu nakon pozitivnih nalaza protutijela dok nije završena obrada i potvrđena dijagnoza.
Ako je pacijent već samoinicijativno započeo provođenje bezglutenske prehrane prije obrade na celijakiju te odbija uvođenje glutena u prehranu prije testiranja, može se razmotriti HLA testiranje kako bi se eventualno isključila dijagnoza celijakije te spriječila šira obrada uz moguće nepouzdane (lažno negativne) nalaze.
Praćenje nakon postavljene dijagnoze i uvođenja bezglutenske prehrane preporučuje se uz pomoć serološkog testiranja u intervalima od 3-6 mjeseci do normalizacije nalaza ili kliničke stabilizacije, a dalje jednom godišnje. Normalizacija seroloških nalaza može se očekivati nakon otprilike 12 mjeseci. Ponavljane biopsije i/ili opterećenje glutenom uglavnom se ne preporučuju u praćenju osim u slučajevima u kojima je dijagnoza i dalje nesigurna. Osim serološkog testiranja treba provoditi kliničku i laboratorijsku evaluaciju bolesti (KKS, željezo, vitamin B12, folna kiselina, kalcij, vitamin D). Kod pacijenata starijih od 55 godina ili onih s povišenim rizikom za osteoporozu treba pratiti gustoću kostiju. Kao što kod pacijenata s češće udruženim bolestima treba provesti testiranje na celijakiju, tako i kod postavljanja dijagnoze celijakije treba istražiti mogućnost postojanja autoimunih, genetskih ili drugih bolesti koje se često javljaju udružene s ovom bolesti.
Kod djece i adolescenata također godišnje treba nadzirati rast i razvoj dok ne postignu konačnu visinu. Može se preporučiti cijepljenje protiv pneumokoka, Haemophilusa influenzae te meningokoka. Savjetovanje s nutricionistom te uključenje u grupe podrške za celijakiju može imati pozitivan učinak na pridržavanje bezglutenske prehrane i ishoda bolesti.
Na kraju, relativno veliki broj ovih pacijenata u ambulantama obiteljske medicine diktira osvještenost liječnika prvog kontakta na ovu bolest kako bi se pravovremeno izvršio probir i spriječilo napredovanje bolesti te nastanak komplikacija kod pacijenata s celijakijom.
IZVORI:
- World Gastroenterology Organisation. World Gastroenterology Organisation Global Guidelines – Celiac disease. Dostupno na URL: http://www.worldgastroenterology.org/guidelines/global-guidelines/celiac-disease/celiac-disease-english Pristupljeno 01.08.2017.
- Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al. Diagnosis and management of adult coeliac disease: guidelines from the British Society for Gastroenterology. Gut. 2014;0:1-20.
- Husby S, Koletzko S, Karponay – Szabo I.R., et al on behalf of the ESPGHAN Gastroenterology Comitee. European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the Diagnosis of Coeliac Disease. JPGN. 2012;54(1):136-60.